Главная » Лікування вен » Аналіз крові на каріотип у дитини. Аналізи дитини

Аналіз крові на каріотип у дитини. Аналізи дитини

Що показує аналіз крові на каріотип

Безпліддя у жінок і у чоловіків може бути викликано безліччю причин. Генетичне порушення, що полягає в зміні структури молекул ДНК - одна з найбільш часто зустрічаються причин безпліддя. Для точного визначення діагнозу проводиться молекулярно-генетичне обстеження і здається тест на генетичну сумісність. Дане обстеження включає в себе аналіз на каріотип, результат якого і є для багатьох шансом стати батьками. Тому, багато сімейних пар цікавить питання: Аналіз на каріотип що показує . Такий аналіз є абсолютно безболісною процедурою, що вимагає тільки здати кров з вени. Правда результат аналізу, як правило, очікується протягом 14 днів.

Яка норма на каріотип в крові

Каріотип людини норма - у жінок 46XX, у чоловіків - 46XY. Дане дослідження має місце двох типів: визначення в лейкоцитах каріотип (здається кров з вени) і пренатальне дослідження каріотипу, яке проводиться внутрішньоутробно з метою виявлення хромосомних захворювань у плода. Такий аналіз дозволяє не тільки визначити генетичні захворювання, але і спрогнозувати можливість їх появи у майбутніх дітей. У разі виявлення у одного з подружжя невідповідного набору хромосом - це ризик того, що дитина може народитися з генетичними відхиленнями або іншими хворобами.

Здати аналіз на каріотип необхідно при:

    Безплідді; якщо є наявність генетичної патології у одного з подружжя; при невиношуванні вагітності (викидні / мимовільні аборти); вік вагітної жінки старше 35 років; при порушенні статевого розвитку; народження дитини з генетичною патологією.

Аналіз на каріотип що показує?

З проби крові витягуються одноядерні лейкоцити до яких додаються активно діляться клітини. Після того як на одному з етапів поділу клітин процес зупиняється, отримані клітини під мікроскопом фотографуються і фарбуються спеціальним барвником. Дане дослідження дозволяє отримати візуальне точне уявлення повного набору хромосом. Іншими словами - будь-які відхилення в структурі і в числі хромосом. Хромосомні відхилення від норми і є причиною безпліддя, а також неможливістю виносити вагітність. Дане дослідження допомагає своєчасно і точно визначити діагноз для проведення ефективного лікування безпліддя.

Пройти аналіз на каріотип можна як в приватних, так і в державних медичних центрах. Ціна на даний аналіз цілком доступна. Так в центрах репродуктивної медицини дане діагностичне обстеження і лікування проводиться комплексно. Для кожної подружньої пари, яка не може мати дітей, аналіз крові на каріотип - це шанс стати щасливими батьками!

Аналіз крові на каріотип

Каріотип - це назва типу хромосом, характерного для даного біологічного виду, і його визначення має велике значення в комплексному обстеженні репродуктивної системи пари. Для визначення потрібен спеціальний молекулярний аналіз, який дає повну картину генетичних особливостей даної пари, і вже на підставі цієї картини пропонуються варіанти вирішення проблем. Цей аналіз являє собою дослідження форми, числа і розміру хромосом в зразку клітин.

Наявність додаткових хромосом або їх частин, відсутність хромосоми або частини будь-якої з них можуть бути причиною проблем з розвитком функцій органів і систем. Навіть цілком здорова людина може виявитися носієм хромосомних перебудов, хоч і не має видимих ознак їх наявності. Через них можуть бути проблеми з виношуванням вагітності, безпліддя, вроджені вади розвитку ембріона.

Навіщо робити аналіз крові на каріотип?

Цей хромосомний аналіз робиться для того, щоб з'ясувати, яка причина вроджених захворювань або дефектів дитини; чи є дефект хромосоми причиною безпліддя або викидня; чи присутні у плода аномальні хромосоми; чи є хромосоми дорослого аномальними, і який вплив вони справляють на його і майбутньої дитини здоров'я; визначити стать людини через наявність або відсутність хромосоми Y (наприклад, якщо не ясний стать дитини); щоб допомогти у виборі відповідного лікування для деяких видів пухлин.

Вже на ранніх стадіях вагітності видно ті генетичні зміни, які властиві плоду: синдроми Патау, Шeрeшeвскoгo-Тёрнeра, Дауна, Клайнфeльтeра, Едвардса, Прадeра-Віллі, аутизм та інші серйозні вади розвитку.

Кому потрібен хромосомний аналіз?

За ідеєю, кожній парі, яка бажає завести дитину. показаний даний аналіз, так як ніхто з нас не може ручатися за свої гени.

З віком людини збільшується ймовірність хромосомних змін, так що, якщо чоловік і дружина більше 35 років, їм показаний хромосомний аналіз. У разі часто повторюваних самовільних абортів, зупинок розвитку плода, нездатності до зачаття також роблять такий аналіз крові, обом партнерам. Коли вже є дитина з проблемами в розвитку, і планується друга вагітність, чоловікові і дружині обов'язково потрібно перевірити каріотип. Ну і зрозуміло, що якщо є родичі з генетичними змінами набору хромосом, або людина постійно підпадає під вплив шкідливих факторів (хімічні, фізичні, радіаційні), здати цей аналіз потрібно без питань.

Цей тип аналізу допомагає виявити:

    Ануеплоідіі - тобто, зміна кількості хромосом в бік збільшення / зменшення від норми. Правда, їх може бути складно визначити в разі низкоуровневого мозаїцизму (коли в організмі є клітини зі зміненим набором хромосом в невеликій кількості поряд з нормальними клітинами). Хоча, анеуплоїдії займають невелику частину як в структурі генетичної патології в цілому, так і серед причин вроджених вад розвитку; структурні аномалії хромосом - з'єднання в аномальній комбінації після розриву. Дослідження каріотипу можуть в даному випадку визначити лише великі аномалії, але такі зміни доступні методу флуоресцентної гібридизації та спеціальному мікроматрічному хромосомному аналізу.

Здача крові на аналіз

Особлива підготовка не потрібна, головне знайти досвідченого генетика, який допоможе все зрозуміти, розповісти, зважити ризики, і прийняти правильне рішення.

При класичному тесті (у якого 5 підвидів) з вени беруть кількість крові близько 10-20 мл, і роблять культивування та закріплення клітин. Далі хромосоми піддаються фарбуванню, і дослідженню методом світлового микроскопирования. Якщо це випадок пренатальної діагностики, аналіз роблять на клітинах, отриманих з плаценти або навколоплідних вод. Іноді проводять дослідження клітин кісткового мозку.

Також є SKY (спектральний кариотипирование) - це абсолютно новий, високоефективний метод дослідження хромосом, який швидко і наочно ідентифікує хромосомні порушення, в разі, якщо встановити походження хромосомного матеріалу методами стандартного кариотипирования неможливо. Метод базований на флуоресцентного 24-хцветном фарбуванні цілих хромосом.

SKY - відмінний інструмент для маркерних хромосом, клінічного хромосомного аналізу транслокаций, складних міжхромосомні перебудов, і знаходить множинні хромосомні порушення.

Метод аналізу Fish (флуоресцентна гібридизація) - це ще один сучасний ефективний спосіб дослідження чисельних порушень в хромосомах, і складних порушеннях в каріотипі. У цьому типі аналізу підставою є специфічне зв'язування флуоресцентних міток і конкретних ділянок хромосом. Даний підхід дозволяє перевірити більшу кількість клітин, ніж при класичному каріотипування, так як він, хоч і проводиться на клітинах крові, не вимагає їх культивування. Матеріалом для Fish-аналізу можуть служити клітини плоду, ембріона або сперматозоїди.

Іноді для отримання більш точної інформації аналіз крові на хромосомні захворювання роблять в поєднанні з іншими генетичними тестами. Якщо аналіз крові буде ненормальним, інших членів сім'ї також можуть попросити здати цей аналіз. Буває, що замість крові беруть зішкріб зі щоки, але тут вже може бути менш точний результат.

Що потрібно знати про спадкові хвороби (відео)

Тестування крові на каріотип

Каріотип - це спільність властивостей повного складу хромосом (молекул ДНК) клітин організму в період третьої стадії розподілу (метафази). Тільки в цей період хромосоми можна побачити. Під мікроскопом досліджують форму і розмір хромосом і підраховують їх кількість.

Що це таке

Аналіз крові на каріотип що це? Це сучасний метод діагностики захворювань, обумовлених патологіями в хромосомах. Хромосоми в період метафази мають вигляд щільних паличок, упакованих в невеликому просторі ядра клітини. Для того, щоб хромосоми стали видимі, їх фарбують. Видимі під мікроскопом хромосоми, фотографують.

З кількох фото набирають схематизований каріотип - пронумерований склад хромосомних пар. Запис нормального чоловічого каріотипу людини виглядає так: 46, XY. Це означає, що у чоловіка в нормі є 46 хромосом або 23 пари. Статеві хромосоми мають X-образну і Y-подібну форму.

Запис жіночого каріотипу, що знаходиться в межах норми, виглядає так: 46, ХХ. Тобто у жінок дві Х-образні статеві хромосоми. У разі виявлення генетичної аномалії, наприклад третьою зайвою 19 хромосоми жінки, то запис виглядає так: 46ХХ19 +.

Проведення тесту крові на каріотип

У новонароджених

У пологовому будинку у трьох-чотириденний малюків беруть кров для обов'язкового аналізу на крові на каріотип. При виявленні незрозумілих патологій, новонародженого направляють на генетичне обстеження.

Генетик дає команду провести аналіз крові на каріотип у дитини. Кров беруть з вени, піддають специфічній обробці, фарбують і досліджують під мікроскопом.

У новонароджених, частіше за все, зустрічається синдром Дауна. Замість 46 хромосом в нормі, у дитини виявляють 47 хромосом. Новонароджені з таким діагнозом спокійні, кричать рідко, мають пласку перенісся і плоский потилицю. Пальці ніг викривлені, рот відкритий, вуха круглої форми, маленькі.

При синдромі Клайнфельтера у хлопчиків виявляють від однієї до трьох зайвих Х-хромосом. Результатом цієї аномалії стає гальмування статевого розвитку.

Синдром Тернера у дівчаток характеризується моносомією і стає причиною гальмування статевого дозрівання.

У подружжя

Аналіз крові на каріотип у подружжя проводять за призначенням лікаря.

Причини, на підставі яких лікар може запропонувати обстеження і тест:

    Підозра на генетичну патологію у дитини; Наявність генетичних захворювань у родствеников; безпліддя; Звичні викидні в першому триместрі вагітності; Робота в умовах шкідливих виробництв.

Аналіз крові на каріотип як здавати подружжю? Чоловік і дружина можуть здавати аналіз в різний час за двома методиками. При цитогенетичному дослідженні аналізують кров майбутніх батьків. Друга методика передбачає аналіз хромосом плода на ранніх стадіях вагітності.

Підготовка до аналізу

У лабораторних умовах проводять аналіз крові на каріотип підготовка до якого полягає в наступному:

    За два тижні до аналізу припиняють курити, вживати алкоголь і медичні препарати; При погіршенні самопочуття через захворювання, процедуру слід відкласти

Аналіз на каріотип проводять за п'ять діб. З крові витягають лімфоцити в фазі поділу клітини, протягом трьох діб проводять аналіз розмноження, на підставі якого роблять висновок про наявність патологій і можливості викидня. Для подружжя досить провести такий аналіз один раз в житті. Якщо жінка завагітніла, а аналізи проведені не були, генетичний матеріал відбирається і у батьків і у плода.

Дослідження проводять в першу третину вагітності. Найбезпечнішим вважають неінвазійної метод. Відбирають пробу крові у матері і проводять УЗД. Але, найточнішим є інвазійних метод. Генетичний матеріал отримують від плоду при посередництві вводяться в матку спеціальних інструментів.

Процедура безболісна, але вимагає спостереження за матір'ю протягом декількох годин. Лікар зобов'язаний повідомити жінку про можливі ускладнення.

Розшифровка аналізу

Якщо проведений аналіз крові на каріотип, розшифровка допомагає діагностувати такі порушення:

    Мозаїцизм. Наявність в організмі клітин, що відрізняються за генетичними ознаками; Транслокация. Обмін фрагментами між хромосомами. »Делеция. Втрата фрагмента хромосоми; Моносомія. Ні однієї з хромосом в парі; Трисомія. Додаткова хромосома. Наприклад, синдром Дауна.; Інверсія. Один з фрагментів хромосоми розгорнутий.

Аналіз на каріотип з високою точністю визначає генетичні аномалії розвитку плода. Розшифровка аналізу на каріотип це справа лікаря-генетика.

Якщо лікар виявив делецию в статевий хромосомою, то у чоловіка буде порушено сперматогенез, а це причина безпліддя.

Каріотипування уможливлює оцінку стану генів.

Аналіз крові на каріотип дозволяє виявити:

    Генні реверсії, що впливають на утворення тромбів, призводять до порушення кровообігу в судинах формується плаценти. Результатом такої патології є викидень; генна зміна хромосоми Y в спермі донора; реверсії генів, які відповідають за детоксикацію. В результаті організм втрачає здатність інактивувати токсини.

Більш того, кариотипирование дозволяє діагностувати спадкову схильність до таких захворювань, як інфаркт міокарда, гіпертонічна хвороба, цукровий діабет, суглобові патології і іншим.

Вартість аналізу на каріотип

Деякі бездітні сімейні пари, які бажають отримати дитину, були б не проти провести аналіз крові на каріотип ціна на який їх би влаштувала. Багато з провідних медичних клінік, пропонує виконати аналіз на каріотип за наступними цінами:

Ротару :В 70 лет выгляжу на 45 благодаря простой методике...
Почему все аптеки молчат? Грибок ногтя боится как огня дешевого...
Алкоголику вместо кодирования подсыпьте незаметно 3-4 капли обычной…
Соломія Вітвіцька: живіт втягнувся за добу, вийшло 22 кг жиру! Їла це ...
Заросли папиллом на шее и в подмышках - признак наличия у вас...
Actionteaser.ru - тизерная реклама