Главная » Гінекологія » Лейкодістрофія головного мозку у дитини де лікується. Мозок дитини
Ротару :В 70 лет выгляжу на 45 благодаря простой методике...
Почему все аптеки молчат? Грибок ногтя боится как огня дешевого...
Алкоголику вместо кодирования подсыпьте незаметно 3-4 капли обычной…
Соломія Вітвіцька: живіт втягнувся за добу, вийшло 22 кг жиру! Їла це ...
Заросли папиллом на шее и в подмышках - признак наличия у вас...

Лейкодістрофія головного мозку у дитини де лікується. Мозок дитини

Лейкодистрофії

Лейкодистрофії - спадкові захворювання нервової системи, що характеризуються порушенням міелогенеза внаслідок генетично обумовленого ензімного дефекту. При цьому відбувається розпад мієліну і порушується процес мієлінізації; відзначається симетричне ураження білої речовини головного і спинного мозку. Лейкодистрофії успадковуються по аутосомно-рецесивним типом, деякі форми у хлопчиків зустрічаються частіше.

Симптоми

Характерними є наростаючі пірамідні, мозочкові, екстрапірамідні розлади, бульварні і псевдо-бульбарні симптоми, зниження зору і слуху, епілептиформні припадки, прогресуюче недоумство. Порушення чутливості спостерігаються не часто. Захворювання починається найчастіше в дошкільному віці. До найбільш ранніх симптомів відносяться рухові порушення у вигляді центральних паралічів і парезів, також гіперкінезів, розлади координації, дизартрія. Пізніше можуть приєднатися судорожні напади і атрофія зорових нервів.

Для всієї групи лейкодистрофии характерно початок у дитячому, рідше в юнацькому віці, прогресуючий перебіг з присутністю в клінічній картині в ролі ведучих симптомів психічної деградації, зниження зору і спастичних парезів; в термінальній стадії розвивається традиційно синдром децеребрационной ригідності.

При морфологічному дослідженні виявляються симетричні, дифузні, слабо відмежовані області розпаду мієліну в півкулях мозку і мозочка. Продукти розпаду ліпідів мієліну накопичуються в тканинах мозку і внутрішніх органах. Аксони в осередках загибелі мієліну і гангліозних клітини містять продукти порушеного метаболізму мієліну.

Діагностика

Ставиться на підставі біохімічних даних, клінічних симптомів, даних КТ і МР головного мозку.

Лікування

Ставиться на підставі біохімічних даних, клінічних симптомів, даних КТ і МР головного мозку.

Статті з форуму на тему « Лейкодистрофії »

Надішліть копії документів до відділення дитячого лейкозу при 1 Медінституті ім. Павлова в Пітер, або поїдьте на консультацію. У нас це спеціальна кафедра (імені Раїси Горбачової) - повинні допомогти! Думаю, в Мережі можна знайти інтернет-адреса 1Меда, або через довідкову службу. Успіху і здоров'я дитини.

Вивчіть ось цей сайт: http: // a-factor. com / rezultat. html

Увага! Інформація на даному сайті викладено для ознайомлення, перед використанням будь-яких зазначених на даному ресурсі лікарських рослин, препаратів, методів і порад проконсультуйтеся у лікаря.

Лейкодістрофія

Лейкодістрофія (leucodystrophia; від грецького - білий і дистрофія) - група спадкових захворювань нервової системи, при яких порушується процес мієлінізації. Для всієї групи лейкодистрофия характерно прогредиентное перебіг. У клінічній картині провідним є так званий синдром дифузного склерозу головного мозку. Виділяють кілька клінічних форм лейкодистрофии.

Лейкодістрофія метахроматическая, лейкодистрофия Шольца

Виникає на 1-му році або до 3 років життя. Пов'язана з недостатністю ферменту арилсульфатазу А і порушенням метаболізму (синтезу) мієліну. При цьому сульфатиди відкладаються в нервових клітинах центральної нервової системи у вигляді внутрішньоклітинних метахроматичні включень, викликаючи у всіх уражених відділах центральної нервової системи демієлінізацію і загибель олігодендрогліальних клітин білої речовини мозку.

Лейкодістрофія успадковується по аутосомнорецессівному типу. Спочатку відзначаються м'язова гіпотонія, зниження сухожильних рефлексів, вальгусное положення стоп. Запізнюється становлення статичних функцій і рухових умінь. Діти відстають у психічному розвитку. Для клінічної картини характерні ністагм, атаксія, судоми. В термінальній стадії відзначаються бульварні порушення, тетраплегія, децеребрационная ригідність. Найбільш поширена пізня інфантильна форма метахроматіческая лейкодистрофии (лейкодистрофия Грінфілд).

Симптоми лейкодистрофии

Клінічна симптоматика з'являється на 2-му році життя у вигляді порушень ходи і уповільненої психомоторного розвитку. Поступово, через кілька років, розвиваються мозжечковая симптоматика, деменція, які супроводжуються судомами, гіпертермічним синдромом, втратою зору і слуху, тетраплегією. Ювенільний форма метахроматіческая Лейкодистрофії (ювенільний сульфатідоз, тип Оустіна) за симптоматикою близька до пізньої інфантильною формі, однак клінічні симптоми проявляються пізніше (в 5-10 років).

Для цієї форми характерні поступовий розвиток спастичності, миоклонии, тремору, затримка розвитку, прогресуючий повний розпад психіки. Метахроматіческая лейкодистрофия дорослих проявляється атаксією, деменцією, психозом. Починається звичайно з психічних порушень: з'являються емоційна нестійкість, апатія, зміна характеру з подальшим розладом мислення і мовлення. Спостерігається зниження слуху і зору.

Діагностика і лікування лейкодистрофии

Діагноз грунтується на клінічній картині, наявності метахроматичні включень в біоптатах і метахроматичні гранул в осаді сечі, виявлення недостатності ферменту арилсульфатазу в сироватці крові, сечі, лейкоцитах, культивованих фібробластах шкіри. ЛІКУВАННЯ. Етіопатогенетичне - го методу лікування захворювання немає, рекомендується лише підтримуюча терапія.

Лейкодистрофії - Хвороби нервової системи у дітей

Сторінка 26 з 44

Метахроматіческая лейкодистрофия . Цей вид лейкодистрофии відноситься до найбільш частого виду дегенерації білої речовини мозку у дітей. Він успадковується по аутосомно-рецесивним типом. При цьому захворюванні визначають дефіцит ферменту арилсульфатазу А в мозку та інших тканинах. У нормі при впливі цього ферменту від церамідгалактозосульфата, або сульфатідов, що представляє собою нормальний компонент мієлінових ліпідів, відщеплюється сульфатна група. У білій речовині мозку накопичується велика кількість сульфатідов, який легко ідентифікувати при світловій мікроскопії по метахроматичні фарбування (червонувато-коричневе) толуїдиновим синім. Подібні скупчення сульфатідов виявляють і в периферичних нервах. Дифузна демієлінізація, що розповсюджується на всі відділи нервової системи, особливо виражена в ділянках, миелинизация яких відбувається пізніше.
Клінічні ознаки з'являються зазвичай у віці близько року, але можуть проявитися і в більш старшому віці. Спочатку у дитини порушується хода, і він не може навчитися бігати і ходити по сходах. У ранній стадії захворювання відзначаються спастичность кінцівок, гіперрефлексія і розгинальний підошовний рефлекс. Все сухожильні рефлекси живі, за винятком колінного, який знижений або відсутній внаслідок ураження периферичних нервів. У разі їх вираженого ураження наступають парез і атрофія дистальних м'язів, особливо ніг. В кінцевому рахунку дитина виявляється прикутим до ліжка, розумовий розвиток його відстале. Летальний результат наступає зазвичай до досягнення нею віку 10 років. При пізньому початку основними ознаками служать екстрапірамідні рухові порушення і ретардация психіки.
Остаточний діагноз залежить від відсутності або значного зниження активності сульфатази А в одній тканини організму або декількох. Для визначення активності ферменту найбільш підходять клітини ниркових канальців, що отримуються з осаду сечі, лейкоцити або культура фібробластів. До швидким, але недостатньо точним методам належить визначення метахроматичні матеріалу в осаді сечі, пофарбованому толуїдиновим синім. Дисфункцію жовчного міхура при скупченні сульфатідов на його стінках можна визначити по дефекту наповнення, виявляти при пероральної холецистографії. Порушується провідність в периферичних рухових і чутливих нервах. Рівень білка в спинномозковій рідині зазвичай підвищується, що служить цінним діагностичним ознакою при диференціюванні лейкодистрофии від великої групи непрогрессірующім рухових порушень, що відносяться до мозкового паралічу. Диференціація має велике значення в плані проведення генетичного консультування і прогнозу. Метахроматіческая лейкодистрофією у плода діагностують на підставі активності арилсульфатазу в культурі клітин амніотичної рідини; дослідження пропонують майбутнім батькам при наявності у них патологічно змінених генів.
Хвороба Краббе (цереброзідний ліпідоз або куляста лейкодистрофия). Захворювання успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Патологоанатомічні ознаки при ньому полягають в дифузному відсутності мієліну в білій речовині мозку і скупченні специфічних, гігантських багатоядерних клітин (кулясті клітини). У ньому збільшено ставлення цереброзидів (церамідгалактоза) до сульфатідов (церамідгалактозосульфат) на тлі незміненого абсолютної кількості цереброзидів. Ці зміни вважають вторинними по відношенню до недостатньої активності галактоцереброзідази.
Захворювання виявляють в ранньому віці, коли у дитини з'являються прогресуюча ригідність, гіперрефлексія, порушується процес ковтання, фізичний і розумовий розвиток його відстає. Залучення до процесу периферичних нервів призводить до м'язової гіпотензії; дитина вмирає в перші 2 роки життя. Діагноз встановлюють шляхом визначення активності галактоцереброзідази в лейкоцитах периферичної крові. Рівень білка в спинномозковій рідині підвищений, провідність по периферичних нервах знижена. Пренатальний діагноз можливий при визначенні активності ферментів в культурі клітин амніотичної рідини.
Адренолейкодистрофія . Захворювання успадковується за рецесивним типом, зчеплене з Х-хромосомою. Патологічні ознаки зводяться до дегенерації білої речовини з накопиченням продуктів розпаду мієліну, головним чином нейтральних жирів. У макрофагах уражених тканин виявляють типові зиґзаґоподібні включення. У атрофованої корі надниркових залоз клітини містять аналогічні включення.
В основі захворювання лежить порушення метаболізму гексакозаноата - С26 довголанцюгової жирної кислоти, - накопичується в речовині мозку, надниркових залозах, м'язах, плазмі та культурі фібробластів. Дослідження плазми сприяє уточненню діагнозу і виявлення носіїв гена.
Починається захворювання зазвичай до кінця першого 10-річчя життя і проявляється прогресуючою спастичностью, деменцією, а в більш пізні терміни - пігментацією шкіри і іншими ознаками хвороби Аддісона. У деяких випадках до процесу залучаються переважно спинний мозок і периферичні нерви (адреноміелонейропатія). Описано варіант хвороби з початком в ранньому дитячому віці.
Деякі форми лейкодистрофії досі повністю не визначені і зазвичай діагностуються тільки при секційному дослідженні мозку.
Хвороба Канавана (губчаста дегенерація білої речовини мозку). Захворювання успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Під час гістологічного дослідження мозку виявляють характерну диффузную вакуолізацію клітин в глибоких шарах кори і підкоркового білої речовини, очевидно, в результаті надмірного накопичення води в гліальних клітинах і миелиновом речовині. Симптоматика у дітей раннього віку полягає в недостатньому контролі за рухами голови, сліпоти, атрофії зорового нерва, ригідності, гіперрефлексії та прогресуючої Макроцефалія. На підставі останньої припускають гідроцефалію або скупчення рідини в субдуральному просторі. Однак розмір шлуночків не змінюється або вони злегка розширені: Летальний результат наступає протягом 5 років.

Хвороба Пеліцеус - Мерцбахера. Захворювання успадковується за рецесивним типом, зчеплене з Х-хромосомою. У дітей починається з ністагму і погойдувань головою з подальшими атаксией, спастичністю і хореоатетозом. Захворювання повільно прогресує і хворі доживають до дорослого періоду життя. Диференціювати від церебрального паралічу досить важко.

Ротару :В 70 лет выгляжу на 45 благодаря простой методике...
Почему все аптеки молчат? Грибок ногтя боится как огня дешевого...
Алкоголику вместо кодирования подсыпьте незаметно 3-4 капли обычной…
Соломія Вітвіцька: живіт втягнувся за добу, вийшло 22 кг жиру! Їла це ...
Заросли папиллом на шее и в подмышках - признак наличия у вас...